fix patch, novel patch

patchという概念があるらしい。http://genome.ucsc.edu/blog/patches/ を眺めている。

• GRC(genome reference consortium)という団体がゲノムのリファレンスの管理をしている
• GRCh38/hg38が一番新しいリファレンス
• 単なる塩基配列ではなくて意味付け(アノテーション)もされている
• 新しい版に更新すると塩基の位置がずれることがあった(そもそもリファレンスは複数人のゲノムの寄せ集めで作成されている)
  • 何年経っても古い版が使い続けられた
• ソフトウェアの更新のためにパッチが配布されるのと同様にpatchという単位で更新や別のハプロタイプの追加がされている
• GRCh39/hg39のリリースを延期して、patchの更新を続けることになった(座標がずれない)
  • novel patchとfix patchがある
  • novel patchは多様性が高く1種類のリファレンスで代表するのが難しい領域を指す
  • fix patchは間違いの訂正を指す
• 特にnovel patchは年々増加している