tak0kadaの医学メモ

発声練習、生存確認用。

数理統計関連は 何でもノート

de Finetti diagram

de Finetti diagram (wikipedia)という遺伝子型の頻度を表す絵がある。対立遺伝子AとBがあるとき、この絵では点AA、点AB、点BBを正三角形の頂点になるように配置した、2次元単体になっている。

ここで、ハーディー・ワインベルグ平衡が成立する場合について考える。Aの遺伝子プールでの頻度を$p$、Bの頻度を$1-p$と置くと、その集団での頻度Pは$P=(AA, AB, BB) = (p^{2}, 2p(1-p), (1-p)^{2})$と計算できる。3次元だと分かりにくいので、これを2次元上の正三角形AA-AB-BBを2次元に写像すると、点Pは放物線の一部であることが分かる(証明略)。

集団の多様性をShannon diversityで表す

以下のような書き込みをはるか昔に見たことがあり、講義でdiversityについて扱う気配があったのでメモ。Shannon diversity (wikipedia)という量があって、標本内の多様性を表現できるらしい(詳細は全く確認していない)。個別の要素の回帰が難しくても(個人によって観測されたりされなかったりするんだろうか?)Shannon diversityを血液内の代謝産物などでLasso回帰やRidge回帰して寄与率R2や係数βの大きさを見てみるという手はあるらしい。寄与率が40数%というのはそこまで高くもないが関係なくもない、と思ってよいのかどうか…

fix patch, novel patch

patchという概念があるらしい。http://genome.ucsc.edu/blog/patches/ を眺めている。

  • GRC(genome reference consortium)という団体がゲノムのリファレンスの管理をしている
  • GRCh38/hg38が一番新しいリファレンス
  • 単なる塩基配列ではなくて意味付け(アノテーション)もされている
  • 新しい版に更新すると塩基の位置がずれることがあった(そもそもリファレンスは複数人のゲノムの寄せ集めで作成されている)
    • 何年経っても古い版が使い続けられた
  • ソフトウェアの更新のためにパッチが配布されるのと同様にpatchという単位で更新や別のハプロタイプの追加がされている
  • GRCh39/hg39のリリースを延期して、patchの更新を続けることになった(座標がずれない)
    • novel patchとfix patchがある
    • novel patchは多様性が高く1種類のリファレンスで代表するのが難しい領域を指す
    • fix patchは間違いの訂正を指す
  • 特にnovel patchは年々増加している

モチーフaがある要素(TSS-logic or DE-logic)にenrichされている確率、とは

The cis-Regulatory Atlas of the Mouse Immune System - ScienceDirectより。

ここで言うモチーフaはある転写因子Aが結合する、特定のDNA配列を指す配列のこと。補足資料から例を上げるとENSMUSG00000018678_LINE317_Sp2_Iという名前のモチーフにはSp2という転写因子が結合する。

また、この文献中では15600の遺伝子が、TSS-logic、DE-logic、unexplained-logicの3種類に分類されている。

知りたいのはモチーフaあるいは転写因子AがTSS-logicな遺伝子、DE-logicな遺伝子、あるいはunexplained-logicな遺伝子のどれに多く関連して分布しているかということ。ある遺伝子Xで多く見られる場合、Motif a is enriched in gene X.といい、逆をdepletedという。

例えば15600遺伝子をモチーフaとTSS-logic geneについて分類してみると、

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Mucosal prolapse syndrome (MPS)とInflammatory cloacogenic polyp (ICP)

病理ローテ中にICPの診断を付けた標本があり、確か外科病理学を参照して診断名を書いたような気がする。とりあえず、MPS$\supset$ICPだという認識。(参考: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjsa/74/8/74_2245/_pdf)

炎症性疾患はWHO分類にはほとんど記載がないけれども、病名はどこを見て付けるのが良いのか。。。病理ローテ中はPathology Outlines - PathologyOutlines.comを頻繁に参照していたと記録しておく。

3月第1週メモ

「Canalicular adenoma」の誤訳報告

唾液腺上皮性腫瘍の「Canalicular adenoma」の訳語を調べていたところ、weblioとeijiroで「管状腺癌」という誤訳を発見した。adenomaなので腺腫だろうと思っていたが、流石に目を疑って調べ直したところ、WHO分類でBenign epithelial tumoursに分類されているし、金原出版の取扱い規約を見ても細管状腺腫となっている。とりあえずどちらも報告したので修正待ち。

2020/01/29追記: weblioの方はまだ直ってないので残念